每晩睡眠過程中呼吸暫停反復發作30次以上或睡眠呼吸暫停低通氣指數工5次/小時，并伴有嗜睡等臨床炭現，則診斷成立。呼吸暫停是指睡眠過程中出現摳鼻呼吸氣流完全停止10s以上；低通氣是指睡眠過程中呼吸氣流強度（幅度）較基礎水平降低50%以上并伴有血氧飽和度（Sa。?）較基礎水平下降m4%；低通氣指數是指每小時睡眠時間內呼吸暫停加低通氣的次數。
臨床上可以多導睡眠圖作為確診重度呼吸暫停綜合癥的重要標準。對于確診的患者，還需要進一步尋找病因。可以通過耳鼻喉和□腔檢查、頭頸部X射線、CT、MRI等影像學檢查，了解局部有無發育異常和其他造成氣道狹窄的疾病。
打鼾雖然是陲眠呼吸暫停低通氣綜合征的重要表現，但在診斷時仍然需要單純的打鼾相鑒別。單純性鼾癥一般沒有呼吸暫停和低通氣出現，也不會造成低氧血癥。
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